Akadálymentes verzió

ORVOSI GENETIKAI INTÉZET

Printer-friendly versionPDF változat

 

BEMUTATKOZÁS

 

Intézetünk a PTE betegellátó, oktató kutató intézete, járóbeteg ambulanciánk országos lefedettséggel működik. Évente közel 1000 új beteget látunk, csaknem kizárólag mind valamilyen „ritka betegségben” szenved.

2018 folyamán elindítottuk onkogenetikai szakrendelésünket is, illetve szintén országos szinten elérhető gyermek-onkogenetikai szakrendelésünk.

A betegellátás során a pontos diagnózis felállítása mellett –azoknál a betegségeknél, ahol elérhető terápia- a kezelés beindítása is a feladatunkat képezi. Azoknál a kórképeknél, ahol egyelőre még nem érhető el kezelés, ott a betegek nyomon követésében és szupportív kezelésének megszervezésében tevékenykedünk.

2016 nyarán a PTE KK „Ritka Betegség Szakértői Központ” kinevezést kapott az ország többi orvostudományi egyetem klinikai központjával együtt. Intézetünk azóta a központ koordinátoraként működik.

 

GCP-vel rendelkező vizsgálatvezetők száma: 1 fő

GCP-vel rendelkező vizsgáló orvosok száma: 1 fő

Klinikai farmakológiai szakvizsgával rendelkező szakorvosok száma: 0 fő

 

A humán klinikai vizsgálatok lebonyolításához rendelkezésre álló eszközök, berendezések:

- -80 °C hűtő

- -20 °C  hűtő

- fűthető, hűthető centrifúga

- vizsgálati anyag tárolására alkalmas helység

- monitorizálásra alkalmas helység

 

Speciális genetikai laboratóriumi műszerek:

- Agilent High Resolution Microarray Scanner (G2565CA)

- Affymetrix CytoScan Instrument

- Affymetrix GeneTitan Multi-Channel (MC) Instrument

- Illumina MiSeq Sequencing System

- Illumina MiniSeq Sequencing System

- ABI PRISM 3500 DNA sequencer

- ABI PRISM 3130 DNA sequencer

- Micromass Quattro Ultima QQ Mass Spectrometer

- Bio-Rad Chromo4 real-time machine (2)

- Bio-rad C1000 Touch Thermal Cycler (2)

- Sensoquest Labcycler (6)

- Gel documentation systems (UVP Doc-It and microDOC BASIC Gel Documentation Hood with Standard UV Transilluminator)

- Magna Pure Compact System for nucleic acid purification

- Nanodrop 2000 (2)

- Agilent 2100 Bioanalyzer

- Illumina Eco real-time PCR (4)

- Scanspeed MiniVac Beta vacuum concentrator

- Zeiss Axioskop 2 (1)

- Zeiss Axioskop 2 plus (2)

 

 

REFERENCIÁINK

 

Jelenleg egy vizsgálat folyik intézetünkben.

 

Protokoll száma

Vizsgálat neve

Vizsgálatvezető neve

DSCP-01

A Sclerosis tuberosahoz kapcsolódó faciális angiofibróma kezelésére helyileg alkalmazott rapamycin krém hatásosságának és biztonságosságának II/III fázisú vizsgálata

Dr. Hadzsiev Kinga

 

  


VIZSGÁLATVEZETŐINK

 

 

Dr. Hadzsiev Kinga

 

TUDOMÁNYOS FOKOZAT

PhD Med. habil.

BEOSZTÁS

egyetemi adjunktus

SZAKVIZSGÁ(K)

csecsemő-gyermekgyógyászat, klinikai genetika, gyermekneurológia, neonatológia

TUDOMÁNYOS  ÉRDEKLŐDÉS TÁRGYA

ritka neurológiai kórképek genotípus-fenotípus asszociációi

REFERENCIA VIZSGÁLATOK

DSCP-01

MILYEN VIZSGÁLATOKAT VÁLLAL

Fázis 1-4

 

 

 

Dr. Till Ágnes

 

TUDOMÁNYOS FOKOZAT

-

BEOSZTÁS

egyetemi tanársegéd

SZAKVIZSGÁ(K)

csecsemő-gyermekgyógyászat, gyermekneurológia, neonatológia

TUDOMÁNYOS  ÉRDEKLŐDÉS TÁRGYA

ritka epilepszia szindrómák

REFERENCIA VIZSGÁLATOK

n.a.

MILYEN VIZSGÁLATOKAT VÁLLAL

Fázis 1-4

 

 

Klinikai vizsgálati személyzet

 

Intézetünk jelenleg nem rendelkezik saját study koordinátorral és study nurse-szel,  központi egyetemi koordináció előzetes egyeztetést követően igénybe vehető.

 

 

 

 

 

Létrehozva: 2019.10.16.

Utoljára frissítve: 2019.10.16.