ORVOSI GENETIKAI INTÉZET
BEMUTATKOZÁS
Intézetünk a PTE betegellátó, oktató kutató intézete, járóbeteg ambulanciánk országos lefedettséggel működik. Évente közel 1000 új beteget látunk, csaknem kizárólag mind valamilyen „ritka betegségben” szenved.
2018 folyamán elindítottuk onkogenetikai szakrendelésünket is.
A betegellátás során a pontos diagnózis felállítása mellett –azoknál a betegségeknél, ahol elérhető terápia- a kezelés beindítása is a feladatunkat képezi. Azoknál a kórképeknél, ahol egyelőre még nem érhető el kezelés, ott a betegek nyomon követésében és szupportív kezelésének megszervezésében tevékenykedünk.
2016 nyarán a PTE KK „Ritka Betegség Szakértői Központ” kinevezést kapott az ország többi orvostudományi egyetem klinikai központjával együtt. Intézetünk azóta a központ koordinátoraként működik.
GCP-vel rendelkező vizsgálatvezetők száma: 1 fő
GCP-vel rendelkező vizsgáló orvosok száma: 1 fő
Klinikai farmakológiai szakvizsgával rendelkező szakorvosok száma: 0 fő
A humán klinikai vizsgálatok lebonyolításához rendelkezésre álló eszközök, berendezések:
- -80 °C hűtő
- -20 °C hűtő
- fűthető, hűthető centrifuga
- vizsgálati anyag tárolására alkalmas helység
- monitorizálásra alkalmas helység
Speciális genetikai laboratóriumi műszerek:
- Affymetrix CytoScan Instrument
- Affymetrix GeneTitan Multi-Channel (MC) Instrument
- Illumina MiSeq Sequencing System
- Illumina MiniSeq Sequencing System
- ABI PRISM 3500 DNA sequencer
- SeqStudio Genetic Analyzer
- Bio-rad C1000 Touch Thermal Cycler (2)
- Sensoquest Labcycler (6)
- SMiniAmpTM Thermal cycler (1)
- Gel documentation systems (UVP Doc-It and microDOC BASIC Gel Documentation Hood with Standard UV Transilluminator)
- Nanodrop 2000 (2)
- Scanspeed MiniVac Beta vacuum concentrator
- Zeiss Axioskop 2 (1)
- Zeiss Axioskop 2 plus (2)
REFERENCIÁINK
Jelenleg egy vizsgálat folyik intézetünkben.
Protokoll száma | Vizsgálat neve | Vizsgálatvezető neve |
DSCP-01 | A Sclerosis tuberosahoz kapcsolódó faciális angiofibróma kezelésére helyileg alkalmazott rapamycin krém hatásosságának és biztonságosságának II/III fázisú vizsgálata már lezárult. Az eredmények publikálása 2023. július 18-án „A novel rapamycin cream formulation improves facial angiofibromas associated with tuberous sclerosis complex: double-blind randomized placebo-controlled trial” című cikkben került közlésre. | Dr. Hadzsiev Kinga |
VIZSGÁLATVEZETŐINK
Dr. Hadzsiev Kinga | |
TUDOMÁNYOS FOKOZAT | PhD Med. habil. |
BEOSZTÁS | egyetemi docens |
SZAKVIZSGÁ(K) | csecsemő-gyermekgyógyászat, klinikai genetika, gyermekneurológia, neonatológia |
TUDOMÁNYOS ÉRDEKLŐDÉS TÁRGYA | ritka neurológiai kórképek genotípus-fenotípus asszociációi |
REFERENCIA VIZSGÁLATOK | DSCP-01 |
MILYEN VIZSGÁLATOKAT VÁLLAL | Fázis 1-4 |
Dr. Till Ágnes | |
TUDOMÁNYOS FOKOZAT | PhD Med. habil. |
BEOSZTÁS | egyetemi adjunktus |
SZAKVIZSGÁ(K) | csecsemő-gyermekgyógyászat, gyermekneurológia, neonatológia |
TUDOMÁNYOS ÉRDEKLŐDÉS TÁRGYA | ritka epilepszia szindrómák |
REFERENCIA VIZSGÁLATOK | n.a. |
MILYEN VIZSGÁLATOKAT VÁLLAL | Fázis 1-4 |
Klinikai vizsgálati személyzet
Intézetünk jelenleg nem rendelkezik saját study koordinátorral és study nurse-szel, központi egyetemi koordináció előzetes egyeztetést követően igénybe vehető.
Létrehozva: 2019.10.16.
Utoljára frissítve: 2019.10.16.